Учёные из Университета Южной Калифорнии обнаружили 10 генов, активность которых связана с развитием гиперемезиса — тяжёлой формы токсикоза, поражающей около 2% беременных женщин. Результаты крупнейшего генетического анализа, опубликованные в журнале Nature Genetics, подтверждают биологическую природу этого состояния, которое долгое время ошибочно считалось преимущественно психологическим.
Роль гена GDF15 и гормональная чувствительность
Исследователи проанализировали данные почти 11 тысяч женщин с гиперемезисом и более 460 тысяч человек из контрольной группы. Наиболее значимым фактором оказался ген GDF15, регулирующий уровень одноимённого гормона. Концентрация этого гормона резко возрастает во время беременности, а выраженность тошноты напрямую зависит от чувствительности организма к нему. Учёные отмечают, что женщины с низким уровнем GDF15 до беременности обычно сталкиваются с более тяжёлыми симптомами.
Генетическая связь с метаболизмом и аппетитом
Помимо GDF15, исследователи обнаружили ещё девять генов, шесть из которых ранее не ассоциировались с токсикозом. Эти гены связаны с работой мозга, метаболизмом, аппетитом и уровнем инсулина. Некоторые из них участвуют в формировании реакции на тошноту, что может объяснять возникновение у беременных стойкого отвращения к определённым продуктам питания. Особое внимание авторы уделили гену TCF7L2, который является известным фактором риска диабета второго типа. Он может влиять на гормоны кишечника, регулирующие уровень сахара в крови, аппетит и тошноту.
Перспективы диагностики и лечения
Выявленные биологические механизмы объясняют, почему гиперемезис может приводить к обезвоживанию и недоеданию, из-за которых женщинам бывает трудно есть и пить. По словам авторов работы, понимание генетической основы токсикоза открывает возможности для разработки персонализированной терапии. В будущем лечение может подбираться с учётом индивидуальных генетических особенностей пациенток для повышения его эффективности.
